Zwanger na een kindje met Angelman syndroom

Wat als je een zoon of dochter hebt met Angelman syndroom, maar je gezin is nog niet compleet? Hoe ga je daarmee om: besluit je van kinderen af te  zien, neem je het zoals het komt, laat je je testen en wat dan.. Vier moeders vertellen over deze moeilijke beslissing. U leest er meer over op de volgende pagina’s.  

Vier moeders vertellen over deze moeilijke beslissing.  

Kim:  

“Opnieuw zwanger worden? Dat was een lastige vraag... Ralph, onze eerste zoon, heeft AS. De onzekerheid, de diagnose en de dagelijkse zorg in de eerste twee jaren van zijn leven waren intensief en heftig.Toch hadden we (ook al voordat Ralph er was) een wens om meer dan één kind te krijgen. Echter, dat was nu niet meer zo vanzelfsprekend en onbezorgd. Ik vond het heel moeilijk om er weer voor te durven gaan, maar we wilden het wel graag.  

We hebben ons van tevoren verdiept in de erfelijkheid en de mogelijkheden van prenataal testen, hoewel dat sterk tegen mijn gevoel inging. We hebben ons goed voor laten lichten over kansen en risico’s door een klinisch geneticus van het Leids Universitair Medisch Centrum, maar het bleef een zware beslissing. De kans op herhaling bleek erg klein, maar toch kozen we ervoor het te laten testen. Het werd een vlokkentest, omdat dat eerder in de zwangerschap kan dan een vruchtwaterpunctie (11 weken vs. 16 weken), hoewel een vlokkentest een fractie groter risico op een miskraam betekent. Naast de standaardcontrole, zou ook op AS getest worden. 

Toen ik 8 weken zwanger was, hadden we een echo.Toen bleek dat we een tweeling verwachtten! Het was de vraag of de vlokkentest wel gedaan kon worden, omdat de kans bestaat dat de placenta’s niet goed bereikbaar zijn of te dicht bij elkaar liggen zodat geen onderscheid gemaakt kan worden. Het geluk was met ons. De test ging goed, de uitslag was goed, de zwangerschap ging goed en uiteindelijk beviel ik van twee prachtige dochters. Ralph moest erg aan ze wennen maar nu zijn ze 9 maanden en is hij gek op ze. Hij zoekt ze op en knuffelt ze wel eens spontaan, best hardhandig, maar goed bedoeld. 

We merken dat het voor Ralph zowel positief al negatief is dat hij nu twee zussen heeft.Wij zijn minder gefocust op hem, daardoor krijgt hij minder aandacht, maar “de druk” is er voor  hem af. Mijn man en ik ervaren het als hectisch maar fijn dat de aandacht verdeeld is over meer kinderen.Wat confronterend is, is dat de dametjes in sommige dingen hun broer nu al voorbij gaan.“ 

Kim Jaspers  

Paula:  

“Dat we het niet bij een kindje wilden laten wisten we wel, maar toen bleek dat Sam Angelman syndroom had, wilden we toch laten testen of het niet erfelijk was. Uit bloedonderzoek bij Sam was wel gebleken dat de kans op herhaling minder dan 1% was.Toch wilden we ons bloed ook laten testen en daaruit bleek hetzelfde: er was geen erfelijke factor in het spel. Een tweede kindje was toen ook nog helemaal niet aan de orde.We hadden het veel te druk met de verzorging van Sam: alles moest nog een plekje krijgen. 

Sam was inmiddels 3 jaar.We hadden onze draai gevonden en we waren er wel aan toe om voor een tweede kindje te gaan.Tot onze grote verrassing waren we zwanger van een tweeling! Wat een mooi cadeautje. Heel even heb ik overwogen of we toch niet een test moesten laten doen. Jack vond niet dat we op Angelman syndroom moesten laten testen; de kans op herhaling was zo klein.We hadden dus besloten: geen testen!  

Niet voor Angelman, niet voor Down syndroom. Behalve deze twee syndro-men zijn er 1001 andere dingen die je kind kan mankeren en wat dan? Laat je het dan weg halen? Daar waren toch nog niet uit. 

De zwangerschap verliep zonder problemen en was eigenlijk best zorgeloos. Af en toe dacht ik: hadden we toch niet moeten laten testen, maar Jack stelde me gerust en zei dat alles gewoon goed was. Ik heb genoten van mijn zwangerschap, al was het af en toe lichamelijk best zwaar i.v.m. de verzor-ging van Sam. De gynaecoloog had ook echt aangeraden om de zorg voor Sam zoveel mogelijk aan anderen over te laten. Dat hebben we gedaan. Het kostte af en toe wel bloed zweet en tranen, maar met een mooi resultaat! Twee gezonde jongens van 2220 en 2530 gram. Sam was met de geboorte 2140 gram en zag er alles behalve uit als een mooie rozige baby. Dus dit was wel helemaal geweldig. 

De bevalling van onze tweeling was heel erg speciaal. Het was allemaal zo anders als bij Sam.Wel was het eerste wat ik vroeg: “Ze hebben toch niet hetzelfde als Sam?” Ze leken zo spre kend op Sam, je wilt toch horen dat alles goed is. 

We waren natuurlijk ook benieuwd hoe Sam er mee om zou gaan. Of hij echt beseft heeft wat er te gebeuren stond denken we niet, maar op onze manier hebben we wel genoten en geprobeerd Sam duidelijk te maken dat er twee babytjes op komst waren. Nu ze er zijn, staan we er echt van te kijken hoe hij ermee omgaat. Je moet wel opletten voor onverwachte uithalen maar hij probeert echt lief voor ze te zijn. Hij vindt zijn broertjes super interessant.  

Hij is ook echt weer vooruit gegaan: gaat overal aan staan, brabbelt veel, lijkt ineens veel meer te begrijpen, is minder eenkennig en een grote boef. Hij is tot nog toe hartstikke lief en vermaakt zichzelf prima. Ik vind het af en toe wel zielig dat hij de aandacht nu moet delen eb dat ik mijn aandacht moet verdelen over drie kinderen, maar hij lijkt er nog geen last van te hebben. Dus we profiteren er maar van dat hij op het moment zo gemakkelijk is. Ook al is het super druk, het is voor ons allemaal goed dat er twee kindjes bij zijn gekomen. Het draait nu niet meer allemaal alleen om Sam en dat heeft Sam en ons goed gedaan. Hij is nu niet langer een klein ventje maar een groete stoere broer!” 

Paula de Turck 

Esther:   

“Een huis, trouwen en kinderen krijgen, dat waren onze wensen. Onze Kevin werd dan ook 17 jaar geleden geboren. Dat er iets met hem aan de hand was, zagen we in de loop van de tijd wel, maar ik denk altijd nog dat we bij de verkeerde kinderarts terecht waren gekomen. Kevin had toen nog geen epilepsie en dronk en at redelijk goed. Ondertussen kreeg hij wel al allerlei therapieën. De eerste 5 jaar hadden we veel gebroken nachten, dat was best zwaar.    

Omdat we graag een tweede kindje wilde, maar het nog niet aan durfden, kwamen we in het LUMC terecht voor een gesprek over erfelijkheid. Kevin was ondertussen al 4 jaar en omdat ze hem daar bekeken, vermoedden ze door het ‘speciale’ lopen en zijn brede mond en lach het Angelman syndroom. Dat werd na een onderzoek bevestigd. Van chromosoom 15 ontbrak geen stukje, maar er hing een stukje boven het chromosoom 15. Een geval apart dus. Omdat ze de oorzaak in ons geval niet konden verklaren, zou de kans op herhaling bij een volgende zwangerschap tot 50% zijn. Dat was even slikken. Het risico vonden wij te groot.   Een vruchtwaterpunctie in de 20ste week was voor ons geen optie. Later werden we vanuit het LUMC gebeld dat er een betrouwbare test was ontwikkeld, die binnen de 10 weken zwangerschap gedaan kon worden. Dat was voor ons wat anders dan na week 16 testen, de uitslag krijgen in week 20 en dan nog een beslissing moeten nemen om eventueel de zwangerschap af te breken. Of we hier interesse in hadden?

De wens voor een 2de kind was nog sterk aanwezig bij ons. Na even bedenktijd en een goed gesprek met elkaar, hebben we de knoop doorgehakt. We gaan ervoor! Kevin was toen 7 jaar en ik al 37, maar we hadden er goed over nagedacht. Eerst volgde er nog een miskraam en toen was het toch uiteindelijk zover… Zwanger! 

We gingen naar het LUMC voor een 1ste controle, een echo en daarna de vlokkentest. Ik zag er niet tegenop, maar ik werd erg nerveus van degene die de test afnam. Ze kwam wat onzeker over. Daarna was het afwachten. Zenuwslopend! Gelukkig was alles oké.
We wisten meteen wat ons 2de kindje zou worden. Daarna kon ik van de zwangerschap gaan genieten.

Jordy is nu 9 en Kevin 17 jaar. Alle aandacht ging eerst naar Kevin. Met Jordy erbij zien we ook hoe het ‘anders’ kan. Soms kunnen ze lief met elkaar spelen, maar ze zitten elkaar ook wel eens flink dwars. Kevin is reuzesterk en een ontzettend knuffeldier, slaat nogal eens en vertoont wat pubergedrag. Jordy vindt zijn broers geknuffel niet altijd leuk (hardhandig) en zijn kusjes vindt hij te nat… hahaha! Kevin logeert een weekend in de maand in het logeerhuis en dan zegt Jordy vaak “wat is het lekker rustig hè, mam?”

Esther van Dorp   

Marry: 

“Bij de geboorte van Luuk als ons tweede kindje, hadden we niet het gevoel dat daarmee ons gezin compleet was.Vaag hadden we toch wel een beeld van een gezin met 3, misschien 4 kinderen. 

Maar toen bleek dat Luuk zich niet goed ontwikkelde, en de zorg voor hem (én z’n broer Job) meer aandacht vergde dan verwacht, was een derde zwangerschap niet het eerste waar we aan dachten. Pas toen we de intensieve periode van “zoeken naar een diagnose” konden afsluiten met de wetenschap dat Luuk AS heeft, kwam er rust om verder te denken. En kwam er ook emotioneel ruimte voor een derde kindje.  

We wisten al snel, dat in ons geval er geen sprake was van een erfelijke vorm van AS, en dat de kans op herhaling dus erg klein was. Aan de andere kant: AS is niet het enige syndroom… 

We waren het er samen over eens dat we geen prenataal onderzoek wilden. Als we kozen voor een zwangerschap zouden we het kindje onvoorwaardelijk aanvaarden, vanuit de overtuiging dat elk levend wezen goed en beschermwaardig is, zoals hij of zij door God geschapen is. We durfden het aan. De zwangerschap was spannend soms, maar vaak toch ook niet. We konden het loslaten. Het zou goed zijn, ongeacht de uitkomst.  Wél moeilijk vonden we de gedachte, wat het voor Job zou betekenen als er een tweede gehandicapt kind geboren zou worden. Het gebeurde niet…

Na 9 maanden werd een blakende dochter geboren, Luuk was toen 3,5 jaar. Inmiddels is Cato bijna 6 en Luuk ver voorbij. Ze heeft het soms moeilijk met haar broer (“Ik wil niet zo’n broer als Luuk”). Hij is groter en sterker dan zij, en is vaak een bedreiging voor haar speelgoed en haar spelterrein. Evenzo-goed kan ze lief en zorgzaam voor hem zijn, hebben ze samen lol, en stopt ze haar bedelende broer regelmatig een stukje extra koek of ander lekkers toe.  

Bijzonder is ook, dat ze, méér dan Job, er een soort zesde zintuig voor heeft, wanneer Luuk dingen doet die niet mogen. 

Al met al zijn we blij met onze drie prachtige kids. Het is eigenlijk gewoon een gezin zoals ieder ander: er wordt gekibbeld, gegild, geduwd en getrokken, er wordt gestoeid, gelachen en geknuffeld. Met misschien met dát verschil dat “gewone” dingen soms minder vanzelfsprekend zijn, waardoor je er als ouders wellicht bewuster van geniet.” 

Marry Jansen