Understanding the molecular and cellular basis of Angelman Syndrome

Aanvragers prof. dr. Ype Elgersma (Erasmus MC) en Dr. Ben Distel (AMC) hebben van ZonMW (de belangrijkste financier van gezondheidsonderzoek) subsidie toegezegd gekregen voor een onderzoek naar de oorzaak van Angelmansyndroom op celniveau. Het gaat om een onderzoek van 4 jaar.

Kenmerken

Angelman syndroom (AS) is een aangeboren erfelijke aandoening, die voorkomt bij ca 1:10.000-15.000 kinderen. Het syndroom wordt gekenmerkt door een ernstige ontwikkelingsachterstand, afwezigheid van spraak, verstoorde motoriek en meestal moeilijk behandelbare epilepsie.

Oorzaak

AS wordt veroorzaakt door het ontbreken van een functioneel Ube3a gen. Hoewel ieder mens het gen overerft van zowel de vader als wel de moeder, blijkt dat in de hersenen alleen de kopie van de moeder functioneel is. De (nog te benoemen) onderzoekers willen onderzoeken hoe, en waarom dat het geval is. Tevens willen ze onderzoeken wat de rol van het gen in de hersenen precies is. Hierbij maken ze gebruik van mutante muizen.