Jaarverslag 2009

van de Prader-Willi / Angelman vereniging

Voorwoord

Voor u ligt het jaarverslag 2009 van de Prader-Willi/AngelmanVereniging. Aan de ontwikkeling naar een meer professionele organisatie, gestart in 2008, is ook in 2009 vervolg gegeven.Voor de nieuwsbrieven en het informatiemateriaal zijn een nieuw logo en een nieuwe huisstijl ontwikkeld die vanaf januari 2009 deVereniging een fris en modern uiterlijk hebben gegeven. In 2010 zullen de beide websites op eenzelfde wijze worden gemoderniseerd. De ledenadministratie, die gedwongen door de omstandigheden moest worden gemoderniseerd, biedt veel meer mogelijkheden om gegevens op te slaan en te genereren. Daarmee is het systeem ook (uiteraard met in acht neming van privacywetten) inzetbaar voor bijvoorbeeld wetenschappelijk onderzoek.

Ook mensen met Prader-Willi syndroom zelf blijven een steeds duidelijker plaats innemen tijdens contactdagen, in eigen gespreksgroepen en in de nieuwsbrief. Zo is in 2009 een start gemaakt met een film waarin mensen met Prader-Willi syndroom zelf aangeven hoe zij het onderzoek naar ‘Gezond ouder worden’ hebben ervaren.

Om onderzoek naar zeldzame aandoeningen te kunnen blijven financieren zullen patiëntenorganisaties zelf steeds meer een (financiële) bijdrage moeten leveren. Daarom is deVereniging bijzonder blij met de samenwerking met de fondsen die zich ook in 2009 erop richtten om gelden in te zamelen voor onderzoek: het Prader-Willi Fonds, de Nina Foundation en de Angelman Foundation. Met de opbrengst uit de verschillende activiteiten van deze fondsen konden weer een aantal onderzoeksprojecten worden gefinancierd. In 2009 heeft voor Angelman syndroom de nadruk gelegen op het inzamelen van gelden ten behoeve van het CaMkinase onderzoek en het onderzoek naar probleemgedrag en communicatietraining bij Angelman syndroom. Bij Prader-Willi syndroom lopen twee meerjarenprojecten en zijn in 2009 geen nieuwe onderzoeken gestart.
Sinds 2009 is de Prader-Willi/Angelman Vereniging aangesloten bij Platform VG. Met het platform is een overeenkomst gesloten over de ondersteuning van deVereniging.

De Vereniging

Ledental
Op 31 december 2009 bedroeg het totaal aantal leden van de Vereniging 566. In 2009 hebben 14 nieuwe leden zich aangemeld terwijl 21 mensen hun lidmaatschap heb-ben opgezegd.Van 218 ouderleden is bekend dat zij een kind hebben met Prader-Willi syndroom, 150 ouders hebben een kind met AS. In totaal 11 mensen met PWS zijn zelfstandig lid.Van de overige leden zijn deze gegevens niet met zekerheid bekend. Het kan bijvoorbeeld gaan om personen of instellingen die geïnteresseerd zijn in beide syndromen. De voor 2010 geplande schoningsactie voor de ledenadministratie moet daar duidelijkheid in brengen.

Het bestuur
De algemene ledenvergadering werd gehouden op 27 april 2009. Prof. dr. L.M.G. Curfs werd als bestuurslid herkozen. Er waren geen nieuwe kandidaten voor het bestuur. Het bestuur vergaderde in 2009 vijf keer. Daarnaast werd een extra vergadering ingelast die met name werd gewijd aan de samenwerking met derden, de onderlinge taakverdeling binnen het bestuur en het beleidsplan.

De Prader-Willi werkgroep
De organisatie van de jaarlijkse contactdag was de belangrijkste activiteit van de werkgroep in 2009. Het onderhouden van contacten met de Internationale Prader-Willi Syndroom Organisatie (IPWSO) maakt een vast onderdeel uit van de activiteiten. De heer H. de Korte was ook in 2009 verantwoordelijk voor het onderhoud van de website. De samenstelling van de werkgroep veranderde niet in 2009.

De Angelman werkgroep
Voor de Angelman werkgroep was 2009 een moeilijk jaar. De werkgroep moest afscheid nemen van haar voorzitter, de heer C. Morsink, die een drukke baan, privé omstandigheden en vrijwilligerswerk niet langer kon combineren. Ook de overige werkgroepleden hadden te kennen gegeven met het werk te willen stoppen, maar zij hebben hiervan (voorlopig) afgezien en hebben er samen met enkele nieuwe leden in elk geval voor gezorgd dat de jaarlijkse contactdag kon doorgaan en een succes werd. Het onderhoud van de website was ook in 2009 in handen van de heer M. Vermeer.

Raad van Advies
Ook in 2009 heeft de Vereniging weer dankbaar gebruik kunnen maken van de adviezen en bemiddeling van de deskundigen uit de Raad van Advies. Met name vragen op het gebied van probleemgedrag en psy-chiatrische problematiek blijken niet altijd makkelijk dicht bij huis op te lossen. Dat geldt zowel voor Prader-Willi syndroom als voor Angelman syndroom.

De Onderzoeksadviesraad
Lopend onderzoek en onderzoek dat in 2009 in overleg met de Onderzoeksad-viesraad en met medewerking van de Raad van Advies werd gestart, voortgezet of afgerond betreft:

Prader-Willi syndroom
• een landelijke studie naar de hormoonhuishouding en wenselijkheid van groeihormoonbehandeling bij volwassenen
• onderzoek naar verouderingsprocessen

• onderzoek naar psychotische stoornissen bij volwassenen

• onderzoek naar de oorzaken van het (soms plotseling) overlijden

• onderzoek naar Skinpicking en huidaandoeningen

• onderzoek naar gedragskenmerken en autistische kenmerken

• onderzoek naar motorische training.

Angelman syndroom
• onderzoek naar communicatie

• onderzoek naar het CaMkinase eiwit bij muizen met AS

• onderzoek naar gedragskenmerken en autistische kenmerken.

Landelijke activiteiten

Algemene ledenvergadering
Op 27 april vond in Utrecht de algemene ledenvergadering plaats. Na de bestuurs-verkiezing werden zowel het jaarverslag van de secretaris als dat van de penning-meester goedgekeurd.

Contactdag Prader-Willi syndroom
Op zaterdag 18 april vond in de Beekse Bergen de jaarlijkse Prader-Willi contact-dag plaats. Jonge en oudere mensen met Prader-Willi syndroom die zelf iets vertelden en lieten zien over hun leven, hun hobby’s en de problemen die zij tegenkomen waren deze keer: Karen de Bruijne,Tom Rinzema, Nelia Medendorp en Julie Meijwaard. Clown Cees zorgde voor de vrolijke noot. Prof dr. L.M.G. Curfs gaf weer een boeiend overzicht van lopend onderzoek naar PWS. Mevrouw drs. D. Broers maakte indruk op de aanwezigen met een praktische inleiding over mondverzorging bij mensen met PWS. Ook de heer drs. R. de Lind van Wijngaarden kreeg alle aandacht voor zijn heldere uiteen-zetting over de risico’s van stress voor mensen met PWS. Na de lunch waren er opnieuw 2 belangrijke onderwerpen aan de orde: mevrouw drs.
L. Reus vertelde over de ontwikkeling van het Motorisch Trainingsprogramma voor jonge kinderen met PWS van 0-3 jaar en mevrouw drs. M. Sinnema tilde een tipje van de sluier op van de aandachtspunten die naar voren kwamen uit het onderzoek naar ‘Gezond ouder worden met PWS’. Vervolgens was het tijd voor ontspanning: een bezoek aan het safaripark!

Angelman syndroom en ouder worden
In het Wilhelmina kinderziekenhuis in Utrecht vond op 12 mei een bijeenkomst plaats met als thema ‘ouder worden met Angelman syndroom’. Naast een aantal persoonlijk verhalen van ouders en familieleden gaf prof dr. L.M.G. Curfs een uiteenzetting over het belang van het opbouwen van een goed sociaal netwerk. Prof. dr.W. Renier ging vervolgens in op neurologische aspecten die een rol spelen bij het ouder worden.

Contactdag Angelman syndroom
De Angelman contactdag werd gehouden op 26 september in de Binckhorst te Rosmalen. Na het overzicht van lopend wetenschappelijk onderzoek van prof. dr. L.M.G. Curfs gaf mevrouw drs. J.Wulffaert een inleiding over het onderzoek naar gedragsaspecten en de opvoedingsbeleving van ouders van kinderen met Angelman syndroom. Mevrouw T. Cone, moeder van Rein met Angelman syndroom, liet zien welke stappen zij heeft ondernomen om het leven voor Rein beter en aangenamer te maken. Mevrouw M. Radstaake hield vervolgens een enthousiast betoog over de resultaten van communicatietraining bij probleemgedrag. Als laatste toonde de heer A.J. Punt hulpmiddelen die je kunt gebruiken bij het verbeteren van de communicatie. ’s Middags ging mevrouw drs. M. Hoogwater (projectleider expertisecentrum vanuit de Nina Foundation) met de aanwezigen in discussie over de plannen voor het opzetten van een expertisecentrum en de wensen en verwachtingen van ouders ten aanzien van zo’n centrum.

Voorlichting

Nieuwsbrief
‘Het contactblad’ heet sinds januari 2009 ‘Nieuwsbrief’ en verscheen in deze nieuwe vorm (én in kleur) in 2009 weer vier maal. De inhoud heeft geen essentiële wijzig-ingen ondergaan: ervaringsverhalen van ouders, praktische tips en informatie over wetenschappelijke ontwikkelingen wisselden elkaar af.

Overige informatie
In april 2009 verscheen een boekje ‘Medi-cal Alerts’ ten behoeve van mensen met PWS. Zowel door ouders als professionals wordt dit boekje regelmatig opgevraagd.

Internet
De Prader-Willi website is in 2009 29.881 keer bekeken. Er zijn 12.599 verschillende bezoekers op deze site geweest. Dat is een toename van
7.451 bezoekers ten opzichte van 2008.
De Angelman website werd 23.639 keer bezocht (door 19.882 verschillende bezoekers uit 52 landen), dat zijn 8.421 meer bezoekers dan in 2008.
De websites van Prader-Willi- en Angelman syndroom hebben in 2009 geen bijzondere veranderingen ondergaan.

Externe contacten

Platform VG
De ondersteuning van de PWAV werd in 2009 uitgevoerd door Platform VG. Voor 10 uur per week kon daarvoor een beroep worden gedaan op mw. drs.T. Stranders, in dienst bij de stichting Platform VG.

De werkzaamheden omvatten o.a.: het onderhouden van contacten met ouders en derden, het ondersteunen en notuleren van bestuursvergaderingen en het voeren van het redactiesecretariaat ten behoeve van de nieuwsbrief.

International Prader-Willi Syndrome Organisation (IPWSO)
Namens de PWAV is prof. dr. L.M.G. Curfs als professional vertegenwoordigd in de IPWSO. Als zodanig is hij onder andere betrokken geweest bij de organisatie van de 2e Europese bijeenkomst voor begeleiders in Herne, Duitsland. Ook maakt prof. Curfs deel uit van de organisatiecommissie van het 7e internationale congres van de IPWSO in 2010. De heer
G. Meijwaard is als ouder vertegenwoordigd in de IPWSO.

International Angelman Syndrome Organisation (IASO)
De internationale activiteiten van de IASO staan helaas al enige tijd op een laag pitje. Ook in 2009 vonden geen bijzondere activiteiten plaats.

Fonds PGO
De PWAV heeft als patiënten-organisatie in 2009 subsidie van het fonds PGO ontvangen. Deels voor haar activiteiten en deels voor de ondersteuning door Platform VG. Daarnaast heeft de vereniging gebruik kunnen maken van een ontwikkelingssubsidie waaruit o.a. het nieuwe ledenadministratiesysteem, het ontwerp van het nieuwe logo en de nieuwe huisstijl zijn bekostigd.

Prader-Willi Fonds
Het Prader-Willi Fonds is opgericht in 2004 met als doel het werven van finan-ciële middelen ten behoeve van onderzoek en projecten die de kwaliteit van leven van kinderen en volwassenen met PWS bevor-deren. Over en weer is tussen de PWAV en het Prader-Willi Fonds een bestuurlijke uitwisseling. In 2009 is er, in verband met de kredietcrisis geen benefiet diner georganiseerd door het fonds. De aandacht richtte zich dus op initiatieven voor 2010 en op lopende activiteiten: het onderzoek naar ‘gezond ouder worden’ van prof. dr. L.M.G. Curfs en drs.

M. Sinnema en het onderzoek naar ‘mo-torische training’ van prof. dr. R Nijhuis-van der Sanden en drs. L. Reus.

Nina Foundation en Angelman Foundation
Beide stichtingen zetten zich in voor het werven van gelden ten behoeve van kin-deren en volwassenen met Angelman syn-droom. Een kenniscentrum, het (financieel) steunen van wetenschappelijk onderzoek en het praktisch steunen van projecten die de kwaliteit van leven van personen of groepen mensen met Angelman syndroom bevorderen zijn hun doelstellingen. In 2009 konden, dankzij inspanningen van alle betrokken partijen 2 nieuwe onderzoeken worden gestart: het vervolgonderzoek naar het CaMkinase eiwit door prof. dr.Y Elgersma en drs. C. Bruinsma

en het onderzoek naar probleemgedrag en communicatie training bij Angelman syndroom door prof. dr. R. Didden en mw.
M. Radstaake.

Gerard Meijwaard, secretaris

Samenstelling bestuur en andere colleges op 31 december 2009

In de samenstelling van het bestuur en de andere colleges hebben zich in 2009 geen veranderingen voorgedaan. De gegevens treft u aan in de colofon.