Zwanger worden...

Soms denk je dat ontwikkelingen in de wetenschap veel te langzaam gaan... Maar, terugkijkend op 25 jaar PWAV, zie je dat er in die tijd toch al heel veel bereikt is. In het vorige nummer van de Nieuwsbrief vertelden 4 moeders over hun twijfels en beslissingen over een nieuwe zwangerschap nadat zij een kindje met Angelman syndroom hadden gekregen. We vroegen om reacties. En die kregen we…   

Mijn man en ik lazen het artikel over zwanger worden na een kindje met Angel¬man en werden meteen weer herinnerd aan de moeilijke beslissing die wij destijds moesten nemen. 

Zoon met Angelman syndroom

 In onze tijd was er nog geen diagnose AS gesteld (onze zoon met AS is geboren in 1982 en we hadden al een gezond meisje).  Later bleek het natuurlijk wel meer voor te komen, maar het was voor een kinderarts of neuroloog moeilijk te herkennen als ze nog nooit iemand met AS gezien hadden. Wij hadden dus de pech dat het niet herkend werd en gingen door de molen om te bepalen wat Wouter mankeerde. De artsen kwamen tot een diagnose na allerlei onderzoeken door af te strepen. Het zou een syndroom zijn dat heel zeldzaam was en waarbij Wouter snel achteruit zou gaan en niet oud zou worden.
Wij vonden dit natuurlijk heel erg, maar wij wilden eigenlijk niet achterblijven met alleen één gezonde dochter, dus vroegen we advies bij de Klinische Genetica. Het advies dat wij kregen hield in: tijdens een volgende zwangerschap een vlokkentest laten uitvoeren en elk jongetje weg laten halen. 

Gezonde dochter

Dit hebben wij dus een paar keer geprobeerd. Na 5 zwangerschappen, waarbij 2 miskramen en 2 abortussen, hebben wij uiteindelijk een gezonde dochter gekregen. Makkelijk opgeschreven, maar dit was niet eenvoudig voor ons in een tijd met 2 kleine kinderen, waarbij kwam dat Wouter heel moeilijk was en voortdurend ziek was of onderweg. 

Geen erfelijke variant 

Een jaar of 4 geleden kregen we eindelijk een diagnose omdat wij elke paar jaar weer aan de bel hingen.We hadden toen het geluk dat we met Wouter bij een kinderneuroloog kwamen die het beeld herkende, direct gericht ging zoeken en 6 weken later hadden we de diagnose. Bovendien bleek het een toevalstreffer geweest te zijn en geen erfelijke variant. Dit deed erg zeer, maar aan de andere kant waren we blij dat onze dochters geen draagsters van de afwijking waren, want dit was mogelijk geweest met de eerdere diagnose. Hoe moeilijk het voor de families uit de interviews (Nieuwsbrief nr. 1 2010, red.) ook was, in onze tijd waren de diagnostische mogelijkheden geringer en daarmee was het proces voor ons gevoel toen zwaarder. 

Marjan en Dick Quak