Het Tunesië project, een uniek onderzoek

Begin 2010 kreeg de Nina Foundation via professor Ype Elgersma informatie dat er in Tunesië  4 zussen leven die samen 14 kinderen met Angelman Syndroom (AS) hebben; een werkelijk unieke situatie! En ook een gelegenheid die zich uitstekend leent om, in samenwerking met de familie en de arts in Tunesië, op basis van een geheel nieuwe wetenschappelijke onderzoeksmethode inzicht te verschaffen in de oorzaak van AS.
AS is een genetische aandoening die ernstige neurologische problemen veroorzaakt. Onderzoek naar de oorzaak van deze neurologische problemen wordt bemoeilijkt omdat onderzoekers niet kunnen beschikken over levend hersenweefsel van patiënten.
De nieuwe wetenschappelijke onderzoeksmethode komt eenvoudig en kort gezegd op het volgende neer. Van deze patiënten in Tunesië wordt een huidmonster genomen dat dus AS-materiaal bevat en waaruit humane neuronale stamcellen worden gekweekt. Deze methode biedt voor het eerst de mogelijkheid om onderzoek te verrichten aan levende humane neuronale stamcellen (“hersencellen”) afkomstig van mensen met AS.

De Nina Foundation heeft geld bijeengebracht waardoor het project op 1 februari 2011 aan het Erasmus MC en onder leiding van prof. Elgersma kon worden gestart. Aan het zelfde Erasmus MC en ook onder leiding van prof. Elgersma loopt sinds augustus 2009 zoals bekend een ander onderzoeksproject, CamKinase (CaMK2). Daarbij wordt gebruik gemaakt van genetisch gemodificeerde muizen die de AS mutatie bevatten.
Voor dit project hebben ouders en verwanten van patiënten met AS, verenigd in de PWAV, en de Nina Foundation in 2009 samen elk € 40.000,- bijeengebracht. Beide projecten zijn wezenlijk verschillend en verhogen daardoor de kans aanzienlijk om eerder tot resultaten te komen. 
Het Tunesië stamcel project moet daarnaast ook in een breder perspectief beschouwd worden. Het ontwikkelen van deze nieuwe technologie biedt ook veel mogelijkheden voor andere neurologische en psychiatrische aandoeningen. Het biedt in het bijzonder een uitgelezen perspectief voor onderzoek naar genetisch-complexe aandoeningen zoals Down-syndroom, autisme, schizofrenie, waarvoor geen geschikte muismodellen ontwikkeld kunnen worden. Voor meer informatie over het Tunesië project zie:  http://www.nina-foundation.org/.
Onder de tab Wetenschap staat onder tab Projecten het Project Tunesië. Wat een geluk dat deze unieke case bekend is geworden!