Expertisecentrum Angelman Syndroom (EAS)

Op 2 oktober j.l. hadden wij het genoegen voor het eerst aanwezig te mogen zijn op de jaarlijkse landelijke contactdag. Voor de aanwezige ouders, kinderen en collegae presenteerden wij de ins en outs van het EAS en de 1e ervaringen. Voor degenen die niet aanwezig konden zijn zetten we hier alles nog eens op een rijtje.

Na de start in april 2010 draaien we nu bijna anderhalf jaar. Het was even zoeken naar de beste manier van organiseren van de multidisciplinaire poli, meest geschikte testen etc, maar we hebben nu een goed draaiend follow-up schema opgezet. We zijn met name erg blij met de start in januari j.l. van de logopediste en de neuropsycholoog en kinderpsychiater in ons team.

Polibezoek

Een polibezoek vindt op de 3e woensdagmorgen van de maand plaats (zie naschrift op deze pagina). Bij 3, 7, 11 en 15 jaar worden de kinderen op een aparte dag gezien door de neuropsycholoog en de kinderpsychiater als ouders hierin toestemmen. Momenteel omvat dit nog 2 bezoeken met kind en 1 zonder, we zijn aan het proberen om de onderzoeken van het kind tot 1 dag te comprimeren. Enerzijds willen we ouders en kind zo min mogelijk belasten met reizen etc, anderzijds hebben we gemerkt dat kinderen een grens hebben aan wat ze aankunnen op een dag. Het is zoeken naar de beste balans en mogelijk kan dit per gezin verschillen.

De kinderarts en kinderneuroloog vragen en kijken o.a. naar voeding, reflux, obstipatie, groei, ontwikkeling, rug, motoriek en epilepsie. De logopediste vraagt en kijkt enerzijds naar mondmotoriek en voedingsproblemen, anderzijds naar spraaktaalontwikkeling en non-verbale communicatiemogelijkheden. De neuropsycholoog en kinderpsychiater vragen en kijken naar ontwikkelingsniveau, aandacht, prikkelverwerking, slaap en gedrag.

We hebben inmiddels 38 kinderen gezien danwel ingepland. De betrokkenheid van ouders is overweldigend. Zeker in het begin leerden wij net zoveel van ouders als zij van ons, zo niet meer. Inmiddels hebben we een aantal kinderen nu voor de 2e keer gezien en het is erg leuk om hun vooruitgang in ontwikkeling te zien.

In dit 1e jaar zijn we aan de hand van de door ons gesignaleerde meest aanwezige knelpunten voorzichtige lijnen aan het uitzetten voor verdere zorgverbetering en onderzoeksprojecten. Allereerst is er een dringende behoefte aan continuering van zorg na het 18e jaar. Achter de schermen wordt dan ook druk gewerkt aan de opstart van een Angelman 18+ poli onder leiding van de AVG-arts, de arts gespecialiseerd in zorg voor verstandelijk gehandicapten. We hopen dat dit in 2012 gerealiseerd kan worden. Het omzetten van onze ervaringen in combinatie met gegevens uit de medische literatuur in een Nederlandse Richtlijn is een ander doel. Een leidraad in de meest voorkomende medische problematiek is voor zeldzame aandoeningen als Angelman syndroom een belangrijk handvat voor artsen, die in hun hele carrière soms maar 1 of 2 patiënten tegen komen. Qua medische problematiek springen epilepsie, slaapstoornissen en communicatie er het meest uit.

Epilepsie

Er zijn in de epilepsiebehandeling in meerdere landen goede ervaringen met een speciaal dieet, het zogenaamde laag-glycemische- index-dieet (LGID). In Nederland wordt het ketogeen dieet, een strengere variant regelmatig geprobeerd als er meer dan 2 epilepsie-medicijnen nodig zijn. Bij kinderen met voedingsproblemen of een sterke voedingsvoorkeur, zoals regelmatig aan de orde bij Angelman syndroom is dit meestal een brug te ver. Het LGID is minder lastig vol te houden, maar wordt in Nederland nog niet toegepast. We zijn aan het kijken of we dit vanuit het EAS kunnen gaan aanbieden.

Slaapstoornissen

De slaapstoornissen zijn soms ernstig. Dr. Braam is hier al goed mee bezig in het Slaapcentrum in Ede. We willen in de nabije toekomst hier ook aandacht aan gaan besteden, liefst in samenwerking met centra verspreid over het land.

Communicatie

De logopediste is een echte aanvulling van ons team. Ze kijkt naar mondmotoriek, observeert eten en drinken met vaak nuttige tips, bespreekt mogelijke aanpak van kwijlen en test de spraaktaal-ontwikkeling en aanwezigheid van non-verbale communicatie mogelijkheden. De logopedische begeleiding bij de kinderen blijkt nogal te wisselen in Nederland. Alle bevindingen worden in een uitgebreid verslag naar de eigen logopediste, en als deze ontbreekt naar de dagopvang of school, gestuurd met een kopie aan ouders.

Ons streven is een landelijk netwerk te organiseren van in Angelman syndroom gespecialiseerde logopedisten in Nederland om de begeleiding te optimaliseren. Verder willen we meer inzicht krijgen in welke non-verbale communicatie methoden werken en welke minder of niet. Dit zal deels aan de hand van literatuuronderzoek plaatsvinden en deels uiteraard door observatie van de kinderen zelf.

Encore

Een mooie ontwikkeling afgelopen jaar was de oprichting van ENCORE, het Expertisecentrum Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam Erasmus MC, een overkoepeling van het Expertisecentrum Angelman syndroom, Tubereuze Sclerose, Neurofibromatose type 1 en de neurogenetica en aangeboren hersenafwijkingen poli. Dit biedt de gelegenheid tot nog intensievere samenwerking tussen de wetenschappers en clinici voor het opzetten van zogenaamd translationeel onderzoek. Dat wil zeggen onderzoek met als uiteindelijk doel betere diagnostiek van en zorg voor mensen met een verstandelijke beperking.

Er blijven uiteraard nog vele wensen en vragen openstaan. Zo hebben we een grote behoefte aan een verpleegkundige, die voor het EAS en de andere poli’s binnen ENCORE een aanspreekpunt zou kunnen zijn. Een maatschappelijk werker en/ of een gedragswetenschapper zou ook welkom zijn. Verder krijgen we regelmatig vragen over de mogelijkheid van bezoek van ouders uit het buitenland. We zijn aan het inventariseren hoe dit verzekeringstechnisch en logistiek georganiseerd kan worden.

De samenwerkingsverbanden binnen het Angelman team, binnen ENCORE , de Prader-Willi/ Angelman Vereniging en de Nina Foundation zijn inspirerend en stimulerend. We hopen de komende jaren dan ook steeds meer voor u te kunnen gaan betekenen.

Karen Bindels-de Heus
Marie-Claire de Wit
Dit e-mailadres is beschermd tegen spambots. U heeft Javascript nodig om het te kunnen zien.

 

Naschrift:Polibezoek op 3e woensdagmorgen
Een polibezoek op de 3e woensdagmorgen van de maand ziet er nu als volgt uit:
• De ouders en kinderen zien jaarlijks altijd de kinderarts en kinderneuroloog
• Bij het 1e bezoek is de klinisch geneticus aanwezig voor erfelijkheidsvragen
• De logopediste ziet de kinderen tot het 4e jaar jaarlijks en daarna bij 7, 11 en 15 jaar
• De neuropsycholoog ziet de kinderen bij 1 en 2 jaar
• Overige specialisten worden alleen zo nodig afgesproken (bijv orthopeed, oogarts), evenals onderzoeken zoals een EEG of een röntgenfoto
• De diëtiste ziet kind en ouders zo nodig