Angelman syndroom en ouder worden

Op 12 mei vond in het Wilhelmina kinderziekenhuis in Utrecht een druk bezochte bijeenkomst plaats over ouder worden met Angelman syndroom. 

Als eerste vertelden drie familieleden (respectievelijk een zus, een nicht die tevens curator is en een vader) hun persoonlijke ervaringen met Angelman syndroom (AS) en ouder worden. Drie verschillende verhalen over drie verschillende mensen met Angelman syndroom. Maar met één rode draad: ondanks het verdriet over de handicap, de problemen en de zorgen is er sprake van een diepe verbondenheid en innig contact. Knuffelen is een favoriete hobby! Het verhaal van Alida Noordzij over haar broer Wim leest u op pagina 5 van het juni nummer.
Nadat professor Curfs een uiteenzetting had gegeven over het belang van het opbouwen van een goed sociaal netwerk ging professor Renier in op neurologische aspecten die een rol spelen bij het ouder worden, het verloop van epilepsie en de rol en invloed van medicatie.

Levensverhaal

Tijdens de discussie kwamen diverse onderwerpen aan bod. Eén van de suggesties die over tafel kwam was het maken van een levensverhaal van je kind. In (foto)boekvorm of als film bijvoorbeeld. Zelf ken je de geschiedenis van je kind, maar groepsleiders wisselen en instellingen fuseren of reorganiseren. Je kunt er ook allerlei dingen mee vastleggen rond de (medische) verzorging van zodat je niet alles steeds opnieuw hoeft op te schrijven of uit te leggen.
Wat zeker heel duidelijk werd uit de inleiding van professor Renier was dat anti-epileptica bepaald geen snoepgoed zijn. Ieder kind en iedere volwassene moet afzonderlijk worden bekeken en ingesteld. Het effect en de bijwerkingen van medicatie verschilt per individu. Waar bijvoorbeeld van Depakine 30 % meer gaat eten, gaat 10% er minder van eten. Ook moet je het effect afwegen tegen het resultaat: een vermindering van bijvoorbeeld twee aanvallen op 8 per dag is waarschijnlijk niet de moeite van een hogere dosering waard: dan wordt het middel waarschijnlijk erger dan de kwaal. Ouder worden heeft invloed op het hele functioneren en ook daar moet de medicatie op worden aangepast (d.w.z. terug naar de kinderdosering). Er werden verschillende voorbeelden gegeven van de gevolgen van te zware of verkeerde medicatie.

Kwijlen

Een ander thema: kwijlen. Kwijlen is niet alleen onaangenaam voor de betrokkene en zijn omgeving, maar het kan ook leiden tot huidaandoeningen. Anti-epileptica kunnen kwijlen als bijwerking hebben. Er zijn verschillende manieren om kwijlen aan te pakken. Bijvoorbeeld botox injecties. De ervaringen hiermee zijn niet zonder meer positief. Los van het feit dat het effect altijd tijdelijk is. Logopedie is soms een mogelijkheid wanneer de betrokkene daarop aanspreekbaar is. Het verleggen van de speekselklieren van voor naar achter in de mond is een optie en tenslotte is er in Nijmegen een speciale ‘slikpolie’ waar een gedragstherapeutische aanpak wordt gehanteerd. Of deze laatste aanpak kans van slagen heeft is uiteraard afhankelijk van het niveau van functioneren.

Gedragsproblemen

Gedragsproblemen spelen op alle leeftijden. Bekend is dat mensen met AS vaak meer begrijpen dan dat ze zich kunnen uiten. Dat leidt vaak tot frustratie en ongewenst gedrag. Met verschillende hulpmiddelen kan de wereld begrijpelijker gemaakt worden en kunnen keuzemogelijkheden geboden worden: foto’s, picto’s, electronische hulpmiddelen. Via afbeeldingen iets laten zien van je emoties blijft wel lastig. 

Scoliose en kyfose

Scoliose en kyfose: verkrommingen van de ruggengraat. Geadviseerd wordt om te opereren vlak na de puberteit zolang de spieren nog sterk zijn. Op latere leeftijd kan een goede stoel om de spieren te ondersteunen helpen, maar opereren heeft dan geen zin meer. Afhankelijk van de plek waar de scoliose is ontstaan kan een schoenverhoging helpen. Over de vraag of een spierverkorting in de kuiten al dan niet geopereerd moet worden bleken de meningen verdeeld.

Tamara Stranders