| wo mei 30 @19:15 - 09:30 Wat komt er op ons af |
| di juni 05 @19:15 - 09:30 Wat komt er op ons af |
| vr juni 08 @13:00 - 05:00 Informatiemiddag voor familiementoren, -bewindvoerders en -curatoren |
CaMKinase onderzoek is gestart!
Maandag, 17 augustus 2009.
Voor mensen met Angelman syndroom, hun ouders en hun verwanten een mijlpaal. Op die dag begon Caroline Bruinsma namelijk aan het Erasmus Medisch Centrum haar promotieonderzoek naar de relatie tussen het defecte gen UBE3A en het geremde enzym CaMKinase, zoals die beide bij mensen met Angelman syndroom voorkomen.
Daarmee komt een einde aan een lange periode van onzekerheid. Namelijk, of er voldoende geld zou zijn om deze zo belangrijke volgende stap te zetten in het oplossen van de fundamentele oorzaak van het Angelman syndroom.
Aan die onzekerheid is nu een einde gemaakt. Naast de bijdragen van Nina Foundation en Erasmus MC zelf, is dat ook gelukt door de genereuze bijdragen van ouders, grootouders, familie en verwanten van mensen met Angelman syndroom. Zij hebben met elkaar inmiddels al bijna ons aandeel van € 40.000 bijeen gebracht!
En wie zij zijn? Dan begin ik met de vier substantiële gevers die samen het bedrag meer dan halverwege brachten; en omdat niet iedereen met naam vermeld wil worden, volsta ik met de beginletter van de woonplaats. Uit H: de Opa en Oma van een Angelman kleindochter, uit S: de weduwnaar en vader van een Angelman zoon, uit E: de ouders van een Angelman dochter en uit A: de ouders van een Angelman zoon.
Zonder deze sterke schouders was het onderzoek zeer waarschijnlijk (nog?) niet van start gegaan! En zoals het vaak gaat, de vele iets minder grote en ook de wat kleinere (maar alle zeer welkome!) schenkingen hebben samen evenzeer geholpen de andere helft in te vullen. Onder hen grootouders en ouders, maar ook veel identieke achternamen met verschillende woonplaatsen. Fantastisch dat ook familie zo met het onderzoek meeleeft!
Tot slot kan ik nog zeggen dat een familie uit België heeft aangegeven eveneens een substantieel bedrag te willen schenken, maar dat de fiscale mogelijkheden nog worden onderzocht.
De Angelman werkgroep en ik bedanken alle gevers uit naam van alle mensen met Angelman syndroom en hun ouders; u hebt samen een inspanning verricht, waar we alleen maar van konden dromen! Elders in het oktober blad vindt u een kort interview met Caroline Bruinsma en haar promotor Ype Elgersma.
Ook namens de Angelman werkgroep,