Kenmerkenlijst

1. Vereiste criteria, na exclusie van andere mogelijke oorzaken:

  • Achterblijven van de ontwikkeling, meestal in ernstige mate.
  • Ernstige stoornis van de spraakontwikkeling, geen tot minimale hoeveelheid gebruikte woorden (minder dan 6), begrip van gesproken woord en non-verbale mogelijkheid tot communiceren is beter dan verbaal taalgebruik.
  • Stoornis in bewegen en balans, houterig en wat wijdbeens lopen en/of bevende bewegingen van de ledematen.
  • Typische gedragskenmerken: elke combinatie van frekwent (glim)lachen, schijnbaar tevreden gedrag, gemakkelijk opgewonden raken, vaak met de handen fladderen, overmatig actief bewegen en een korte aandachtsspan.

2. Frekwent aanwezig (bij meer dan 80%)

  • Vertraagde groei van de schedel, waardoor het hoofd gewoonlijk vanaf 2e jaar te klein is.
  • Epilepsie, gewoonlijk ontstaand vóór 3e jaar.
  • Abnormaal EEG met karakteristiek patroon.

C. Overige kenmerken (20-80%)

  • Vlak achterhoofd
  • Overmatige bewegingen tong (tongue thrusting)
  • Gestoorde zuig en slikbewegingen
  • Problemen met de voeding eerste jaren
  • Vooruitstekende kin
  • Brede mond, wijd-uiteenstaande tanden
  • Veel kwijlen, tong steekt vaak uit de mond
  • Excessief kauwen
  • Vaak vingers of voorwerpen in mond steken
  • Scheel zien (Strabismus)
  • Blauwe ogen
  • Licht getinte huid door pigmenttekort
  • Armen hooghouden met gebogen ellebogen, vooral tijdens lopen
  • Overgevoeligheid voor warmte
  • Slaapstoornissen
  • Fascinatie voor water en glinsterende voorwerpen
  • Versterkte reflexen aan de benen

Kinderen en volwassenen met het Angelman syndroom vertonen niet al deze verschijnselen en de verschijnselen kunnen van persoon tot persoon in ernst verschillen. Bij het stellen van de diagnose moet een kinderarts of (kinder)neuroloog en een erfelijkheidsdeskundige (klinisch geneticus) betrokken worden. 

bron: W. Braam AVG (Arts voor Verstandelijk Gehandicapten)