Algemeen
Hieronder een samenvatting van de·informatie over Angelman syndroom:
Kenmerken
- Typische gelaatskenmerken:
- (deze zijn bij de geboorte afwezig en worden pas vanaf het 3e - 5e jaar duidelijk zichtbaar)
|
- brachycefalie met afgeplat achterhoofd
- puntige, vooruitstekende kin
- grote mond en tongprotrusie
- vaak brede kaak met vergroting van de ruimte tussen de gebitselementen
|
- vertraagde motorische ontwikkeling
- grove, lompe motoriek
- ernstige spraakachterstand tot afwezige spraakontwikkeling
Andere vaak voorkomende verschijnselen
- spierspanning van de romp kleiner dan normaal
- spierspanning van de ledematen groter dan normaal
- versterking van de reflexen
- epilepsie
- strabismus (scheel zien)
- hypopigmentatie (lichte huidtint, sneller zonneverbranding)
- Tijdens het eerste levensjaar zijn er frequent voedingsproblemen
als gevolg van de slechte zuigreflex.
- Bovendien is er vaak sprake van verslikken (regurgitatie en
aspiratie van voeding).
- Het gedrag is opvallend met een onaangepast vrolijk humeur,
frekwente lachbuien en het snel ontstaan van opwinding en hyperactiviteit.
|
Oorzaak
Deletie 15q11-q13 op het maternale chromosoom 15 (75%), imprintingsstoornis (7%), uniparentele paternale disomie 15 (4%), of mutatie in UBE3A gen (10-15%).
Voorkomen
Bij 1 : 20.000 levendgeborenen.
Ziekten die relatief vaak voorkomen (Co-morbiditeit)
bron: W. Braam AVG (Arts voor Verstandelijk Gehandicapten)
