Gezondheid

Voedingsproblemen bij babies

De baby drinkt meestal slecht. Dit komt waarschijnlijk doordat de spieren vrij slap zijn waardoor er onvoldoende kracht is om te zuigen. Om deze reden lukt het geven van borstvoeding vaak niet goed. Verder bestaat er meer kans op verslikken tijdens het drinken.

Ogen

Bij kinderen met Angelman komt scheelzien vaak voor. Dit is vaak het geval bij kinderen met Angelman syndroom op basis van een deletie. Bij de deletie ontbreekt namelijk meestal ook het gen dat zorgt voor de pigmentvorming. En pigmentvorming in het netvlies van het oog is van groot belang voor de ontwikkeling van het netvlies en de zenuwen van het oog.

Oren

Op kinderleeftijd komen vaak middenoorontstekingen voor. Vaak helpen hier trommelvliesbuisjes het aantal middenoorontstekingen te beperken.
Regelmatige middenoorontstekingen kunnen leiden tot afname van de geleiding van geluidstrillingen van het trommelvlies naar het binnenoor (geleidings slechthorendheid). Of hier sprake van is kan worden vastgesteld door het maken van een audiogram (kno-arts).

Omhoog komen maaginhoud in slokdarm (reflux)

Bij mensen met Angelman syndroom komt het vaker voor dat er maaginhoud terugkomt in de slokdarm. Dit wordt veroorzaakt door een niet goed functioneren van het afsluitingsmechanisme van de maagingang (hernia diafragmatica). Bij mensen met een rugverkromming (scoliose) komt dit vaker voor.
Reflux veroorzaakt een branderige pijn in de borststreek of de keel. Soms komt er echt voedsel mee naar boven, wat dan weer moet worden doorgeslikt. Het inmiddels door het maagsap zuur geworden voedsel, kan het tandglazuur aantasten. Ook opboeren komt vaker voor. De opgeboerde lucht ruikt zuur. Deze problemen doet zich vaker voor in liggende houding of bij het vooroverbukken, met name na een maaltijd. Ook 's nachts in bed kunnen er klachten optreden. Vaak is er tegelijk een toename van de speekselvorming die, indien doorgeslikt, de zure maaginhoud wat neutraliseert. Veel kwijlen, 's morgens een natte plek op het hoofdkussen en een zure lucht uit de mond zijn signalen voor de aanwezigheid van reflux. Ook aantasting van het tandglazuur is een sterke aanwijzing.
Voor reflux zijn tegenwoordig goed werkzame medicijnen beschikbaar.

Luchtweginfecties

Luchtweginfecties komen bij kinderen en volwassenen met Angelman syndroom vaker voor. Op zeer jonge leeftijd heeft dit te maken met de grotere kans op verslikken tijdens drinken. Op latere leeftijd kan het samenhangen met het omhoog komen van maaginhoud in de slokdarm (reflux), waarbij maaginhoud zover omhoog kan komen dat er een beetje van in de luchtpijp komt.

Verkromming rug (scoliose)

Bij een op de tien kinderen met Angelman syndroom bestaat er de neiging tot krom groeien van de rug. Dit kan al vanaf het vijfde jaar beginnen. Regelmatige controle van de rug is daarom nodig om het ontstaan van een verkromming vroegtijdig op te sporen. Het risico op een verkromming van de rug is bij meisjes groter dan bij jongens.

Verbranden snel in de zon

Drie van de vier kinderen met Angelman syndroom (doorgaans de kinderen met een deletie) hebben een lichte huidskleur, blond haar en blauwe ogen, doordat er in de huid te weinig pigment tot ontwikkeling is gekomen. Zij verbranden daardoor snel in de zon.
De oorzaak van de lichte huidskleur is een tekort aan huidpigment. Het gen dat zorgt voor een normale pigmentvorming in de huid zit vlak naast het UBE3A gen en is daardoor bij Angelman syndroom als gevolg van de deletie ook afwezig.

Voeten

De voeten blijven in groei achter bij leeftijdgenoten. Doorgezakte voeten (platvoeten) komen bij kinderen met Angelman syndroom op den duur vaak voor. Ook kunnen de voeten wat naar buiten kantelen, waardoor het lichaamsgewicht steeds meer op de binnenkant van de voeten rust. Stevige schoenen en eventueel later aangepaste schoenen, kunnen het ontstaan of verergeren hiervan vaak voorkomen.

Epilepsie

Epilepsie treedt vaak op (bij 80 - 90% van de kinderen). De eerste aanval treedt meestal op wanneer de kinderen tussen de 18 en 24 maanden oud zijn. Bij één op de vijf begint de epilepsie al voordat ze een jaar oud zijn.
De epilepsie kan zich voordoen in de vorm van volledige toevallen (tonisch-clonisch), maar vaak ook als kortdurende wegrakingen (absenses) of onwillekeurige spiertrekkingen (myoclonus).
Het EEG vertoont naast epilepsiekenkerken ook afwijkingen die speciaal bij Angelman syndroom passen. Soms zijn er op het EEG epileptische ontladingen terwijl er ogenschijnlijk geen toeval plaatsvindt of waarbij het kind slechts wat afwezig is of alleen maar een beetje beverig is. Deze zogeheten nonconvulsive episodes of subtiele myoclonus status kunnen over het hoofd worden gezien.
De toevallen zijn doorgaans goed te behandelen. De epilepsie neemt met de jaren meestal af en verdwijnt soms zelfs geheel. Bij kinderen met Angelman syndroom op basis van de uniparentele disomie is de epilepsie in de regel veel lichter dan in het geval van een deletie.
Natriumvalproaat (Depakine, Orfiril en Propymal) is vaak het eerste keus middel bij de behandeling. Ook clonazepam (Rivotril), ethosuximide (Ethymal en Zarontin), lamotrigine (Lamictal) en topiramaat (Topamax) worden vaak voorgeschreven. Carbamazepine (Tegretol), fenytoïne (Diphantoïne), en vigabatrine (Sabril) kunnen averechts werken en juist een toename van de epilepsie of myoclonieën teweeg brengen. Piracetam (Nootropil) wordt nog wel eens voorgeschreven bij myoclonus (beverigheid).

bron: W. Braam AVG (Arts voor Verstandelijk Gehandicapten)